HEMOFILIA
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Hemofilia ditemukan sebenarnya telah sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan.
Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
 |
| Hemofilia |
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.
B. RUMUSAN MASALAH
- Apa Pengertian Hemofilia?
- Apa penyebab Hemofilia?
- Bagaimana Patofisiologi Hemofilia
- Gejala dan Pengobatan Hemofilia
- Manifestasi Klinis dari Hemofilia
C. TUJUAN PENULISAN
Tujuan disusunnya makalah ini yaitu untuk menambah pengetahuan mahasiswa-mahasiswi tentang hemophilia, selain itu agar mahasiswa-mahasiswi dapat menerapkannya dalam praktik keperawatan.
BAB II
HEMOFILIA
A. PENGERTIAN HEMOFILIA
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. .(Suryo,1986.211).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai,bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X. Meskipun Hemofilia penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat Keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.
Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor). (Arita Murwani,2008.90) Hemofilia merupakan kelainan perdarahan herediter terikat seksi resesif yang dikarakteristikkan oleh defisiensi factor pembekuan esensial yang diakibatkan oleh mutasi pada kromosom X. (Wiwik Handayani,Andi Sulistyo Haribowo,2008.119)
B. PENYEBAB HEMOFILIA
Sebagaimana disebutkan di atas, hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode protein yang penting dalam proses pembekuan darah.Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda yang klasik disebut I sampai dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Trombosit (platelet) memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah bekuan darah. Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor ![]()
dan yang dengan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9).
Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen untuk faktor VIII, sehingga ada kekurangan faktor pembekuan. Hemofilia B (disebut juga Christmast Disease) disebabkan karena kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen tersebut.
Sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan juga tidak diwariskan secara X-linked dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.
Hemofilia A lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut fenotip Leiden, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kanak-kanak yang meningkat saat pubertas.
C. PATOFISIOLOGI HEMOFILIA
Darah mengandung:
- Plasma Darah
- Darah Beku
- Erytrocit
- Leucocyt
- Trombocyt
Disini trombocyt mengalami gangguan yang tidak bias menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku.
Patogenesis
Thrombocyt tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.
D. GEJALA DAN PENGOBATAN HEMOFILIA
- Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit)
- Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
- Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.
Hal Penting yang Perlu Diketahui
Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.
E. MANIFESTASI KLINIS HEMOFILIA
Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed bleeding’, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula – mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang – ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 – 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 – 25%.
Manifestasi klinik yang sering terjadi terlihat pada klien dengan hemophilia adalah adanya perdarahan berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainan-kelainan degeneratif pada sendi, serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai "artropati hemofilia".
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
- Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.Akan tetapi pada orang hemofilia,darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. .(Suryo,1986.211).
- Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen untuk faktor VIII, sehingga ada kekurangan faktor pembekuan. Hemofilia B (disebut juga Christmast Disease) disebabkan karena kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen tersebut.
- Sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan juga tidak diwariskan secara X-linked dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.
B. SARAN
Bagi pembaca di sarankan untuk memahami hal-hal yang berkaitan dengan Hemofilia Sehingga dapat di lakukan upaya-upaya yang bermanfaat untuk menanganinya secara efektif dan efisien .
DAFTAR PUSTAKA
Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC, Jakarta.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak Infomedika, Jakarta.
Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono, Hipocrates, Jakarta.
Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta.